罕見天使-楊玉欣在接受于美人電視節目訪問時,說了一個讓在場主持人及觀眾頻頻拭淚的故事。
  楊玉欣罹患的是「三好氏遠端肌肉病變」。這種病從腳趾、腿部進而全身肌肉萎縮,終至癱瘓、器官衰竭而亡。她在花樣年華的十九歲發病,姐姐和弟弟也在同時間發病。當醫師在他們一家人毫無心理準備下,對他們宣告「這個病好不了」的噩耗時,她看到無助的父母和號啕大哭的姐姐。
  因為行動不便,無法上下公車,小黃(計程車)便成了楊玉欣選擇的最佳交通工具,每天上下班,她都搭乘小黃。

  有一天,她招了一部計程車,如往常般,屁股先坐進去,再用無力的雙手去搬動無力的雙腿,一條,兩條的搬進計程車中,關上車門,計程車司機問了一句:先天的還是後天的?楊玉欣明白了,這位計程車司機,一定對這樣的疾病有所了解,她回了一句:先天的。

  計程車司機開了車,過了一段時間,這麼說著:我太太也是先天性一顆腎臟萎縮,住院住了很久,最近恐怕不行了。我有一個兒子,也遺傳了太太的疾病,他還是個智障,我在出門前,才剛剛狠狠的打了他,因為他智障,不能讓他出去,打了他,他哭累了,就會去睡覺,這樣我才能出門賺錢...........。

  楊玉欣聽了,問司機,你等一下要去醫院看太太吧!司機回答說:帶她出來走走,反正我開計程車,到那裡都方便。

  楊玉欣拿出了身上大大小小的鈔票,塞在車子的夾縫中,告訴司機:帶太太去吃頓大餐,我請客!

  說完,楊玉欣因為到達目的地,開了車門,再用無力的雙手搬動雙力的雙腳下車,卻不見司機有任何反應,她回頭看看司機,只見一位五十多歲的男人,雙手緊緊握住方向盤,顫抖的將頭埋在其中哭泣...........。

  楊玉欣永遠也忘不了那個情景,聽了這個故事,你是否和我一樣,久久不能自己,感慨國內對身心障礙者的照顧之貧乏,心中忍不住又想起:狠狠打了他,他哭累了,就會睡覺,這樣我才能出門賺錢....................。

 

三好氏遠端肌肉無力症」,全球不超過三十起病例目前無藥可醫。三好氏遠端肌肉無力症屬於遺傳性周邊神經病變。這種病通常在二十歲左右發病,而以小腿後側的肌肉最先出現無力與萎縮,患者爬樓梯及用腳尖站立的動作會有困難,漸漸地大腿也會出現無力。這種遠端肌肉先出現無力的情形在肌肉疾病中是比較少見的,因為一般肌肉疾病是以靠軀幹的近端肌肉先出現無力。


神經肌肉疾病:包括進行性肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、以及遺傳性周邊神經病變。

所謂「神經肌肉疾病」,指的是我們運動神經及肌肉的病變,臨床上會造成肌肉的無力及萎縮。有許多種神經肌肉疾病導源於基因的異常,這些病就稱為遺傳性神經肌肉疾病。遺傳性神經肌肉疾病的盛行率一向是被低估的,據外國的一項統計,大約三千五百人當中就有一名此類疾病的患者。在台灣很可惜的並沒有一個可靠的數據。

 

這類疾病中較常見的,包括進行性肌肉萎縮症(肌肉失養症)、脊髓肌肉萎縮症、以及遺傳性周邊神經病變。玉欣小姐所患的則是一種罕見的肌肉病變,稱為「三好氏遠端肌肉病變」。這種病通常在二十歲左右發病,而以小腿後側的肌肉最先出現無力與萎縮,患者爬樓梯及用腳尖站立的動作會有困難,漸漸地大腿也會出現無力。這種遠端肌肉先出現無力的情形在肌肉疾病中是比較少見的,因為一般肌肉疾病是以靠軀幹的近端肌肉先出現無力。

 

這種疾病的預後,目前並沒有長期追蹤的報告,不過病程還是屬於緩慢進展的。而此病的基因研究目前才剛露曙光,相信將來對致病機轉必能有更進一步的認識。目前對這種病並無具特效的治療方法。不同的遺傳性神經肌肉疾病,其遺傳方式、致病機轉、病程預後各不相同,所以對各種病的治療及處理我們都必須採取不同的方針。科學家當然希望能找出根本的治療方式,所以最基本的研究就是要找出致病的基因及其功能。在這方面雖然有些突破,但是實際應用在病患身上效果仍不理想,不過遠景仍然是值得期待的。

 

另外在症狀治療、心理輔導、復健方法、社會福利方面仍然有許多我們可以努力的地方;其實在這些方面的努力;往往才是提昇病患生活品質的關鍵。


參考資料 
http://www.genes.at-taiwan.com/Sense/inhe.htm

 


請各位朋友多給予罕見疾病者關心


想瞭解如何進一步幫助這些人


可以前往   財團法人罕見疾病基金會



 
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